新生命的到来给一个家庭带来了欢乐和希望,但意外流产却很容易打破这一美好的现实。自然流产的原因有很多,其中最常见的是胚胎染色体异常。
染色体充满了人类遗传物质,其重要性怎么强调都不为过。当父母的染色体正常时,胚胎的染色体也可能异常。为什么胚胎的染色体会异常?
我们每个人都有 46 条染色体,根据大小和形状分为 23 对。第 1 对至第 22 对是常染色体,男女共有;第 23 对是性染色体,男性为 XY,女性为 XX。
经过特殊处理后,染色体在显微镜下看起来就像 “毛毛虫”,而且每对染色体都有自己特有的 “条纹”,专业人士可以根据不同的条纹来识别每条染色体的编号。正常的男性染色体标记为 46,XY,正常的女性染色体标记为 46,XX。
正常核型不仅要求数量正常,而且要求结构正常。
01. 精子减数分裂异常
在和卵子成熟的过程中,它们都要经历减数分裂过程。减数分裂是一种特殊的细胞分裂。这一过程要求 23 对染色体顺从地分离。例如,XY 会变成 X 和 XY,XX 会变成一个 X 和另一个 XX,其他 22 对常染色体也是如此。
只有 23 对细胞和卵子细胞,而不是 23 对染色体。这可以解释为成对,单体,形成单倍体定植细胞。
在这个过程中,如果任何一对染色体没有分离,就会发出异常。
02、受精卵发育过程异常
健康的受精卵原则上每天分裂一次。这种分裂称为有丝分裂。有丝分裂的定义是,所有的染色体都是自身的,通过纺锤丝分裂并分成子细胞。
正常情况下,子细胞形成的染色体数目应该保持不变。但是,染色体的分裂过程中可能会出现各种异常情况,如染色体分裂不完全、缺失、倒位、插入、易位等。随着无数次的分裂,胚胎和发育过程中可能会出现异常。
总之,染色体异常可能在第一次减数分裂时不完全,也可能在有丝分裂时出现分裂问题等。
我们不禁要问,孕育一个健康的生命有多难?确实如此,但也不必过于担心,神奇的生命体验有机制保证基因遗传的准确进行。
夫妻身体检查染色体检查正常只代表身体细胞染色体正常,不能保证在与卵细胞形成过程中,与卵子结合形成受精卵不出现 “意外”,任何影响与卵细胞形成、运输和结合形成受精卵,在受精卵进一步发育形成胚胎的过程中都可能出现问题。
尤其是女性年龄因素对卵细胞质量的影响,年龄较大的女性往往卵巢功能低下,不仅影响卵子的数量,还会影响后期胚胎的健康。
染色体基因突变时有发生,有些可能影响不大,但有些会导致流产和胎儿畸形。一个常见的症状就是唐氏综合症,父母都很健康,却生下了一个唐氏宝宝。
为了避免畸形,父母提早育龄、注意生活习惯等,都可以降低胚胎畸形的风险。
还可以通过第三代试管婴儿技术(PGDPGS)检测胚胎,初步筛查特定异常,剔除染色体异常胚胎,选择健康优质胚胎植入,获得正常胎儿和健康生育,显著提高移植率,减少移植失败给母体带来的痛苦和过程风险。